| 特集名 | 腎疾患領域のゲノム医療と新規治療ターゲット | |
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| 題名 | 次世代シークエンサーによる遺伝性腎疾患網羅的診断パネルの有用性と今後 | |
| 発刊年月 | 2018年 01月 | |
| 著者 | 森 崇寧 | 東京医科歯科大学大学医学部附属病院血液浄化療法部 |
| 【 要旨 】 | 次世代シークエンス（next generation sequencing ; NGS）技術は，従来のサンガーシークエンス法によるDNA配列解析の常識を覆すものである．シークエンス本来の目的である塩基配列決定にとどまらず，各種オミクスを扱う基礎医学分野でも幅広く活用され，また最近ではシークエンス単価の低下や計算機処理能力の向上に伴い，大規模なヒト全ゲノムシークエンス・プロジェクトが世界各国で推し進められつつあり，その勢いはとどまらない． われわれはNGS技術をとくに腎臓病分野における遺伝子診断に先駆的に導入し，1回の検査で160種類以上の遺伝性腎疾患原因遺伝子をすべてスクリーニングする網羅的腎臓病パネル診断システムを構築し臨床運用を開始している．網羅的診断の有用性を経験する一方で，次々と同定される新しい変異に対する意義づけの困難さ，倫理面への配慮など，多くの課題に直面しているのもまた事実である．本稿では，NGSのうちおもにパネル診断の話題に焦点を当て，有用性・課題，そして今後の展望について概説する． |
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| Theme | Genome medicine and novel therapeutic targets of kidney diseases | |
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| Title | Usefulness of and prospects for comprehensive genetic testing panels for inherited kidney diseases using NGS | |
| Author | Takayasu Mori | Department of Hemodialysis, Tokyo Medical and Dental University Medical Hospital |
| [ Summary ] | Next Generation Sequencing (NGS) technology defies the common wisdom of DNA sequence analysis using the conventional Sanger sequencing method. NGS does not function within the original parameters of sequencing. This technology is widely used in the field of basic medicine dealing with various 'omics'. Recently, due to decreasing costs and improvements in computer processing capacities, large-scale whole genome sequencing projects have been promoted worldwide. We introduced NGS technology for genetic diagnosis, especially for the field of nephrology. We have developed a comprehensive diagnostic panel which enables genetic screening for more than 160 genes which cause inherited kidney diseases. We have started the clinical implementation. While recognizing the usefulness of comprehensive diagnosis, it is also true that we face many challenges, such as difficulties in interpreting the pathological significance of newly detected variants, and ethical considerations. In this article, we will primarily focus on the topic of panel diagnosis related to various NGS methods, and outline functional problems, as well as future prospects. |
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