腎と骨代謝 Vol.31 No.1(1)


特集名 腎疾患領域のゲノム医療と新規治療ターゲット
題名 ゲノムバンクの役割と今後の方向性
発刊年月 2018年 01月
著者 相馬 友和 ノースウエスタン大学腎臓内科/東北大学医学系研究科腎高血圧内分泌科
著者 清元 秀泰 東北大学医学系研究科腎高血圧内分泌科/日本医療研究開発機構(AMED)基盤研究事業部バイオバンク課
【 要旨 】 現在,本邦を含めた世界中で,ゲノム情報に基づいた医療の実現を目指した国家的な大型プロジェクトが遂行されている.米国では,前米国大統領バラク・オバマよりプレシジョンメディスン・イニシアチブが宣言され,All of us研究が始まっている.これは100万人以上のコホートを立ち上げ,ゲノム配列,環境,ライフスタイルの関係と疾患の関連性を明らかにすることで,疾患の治療や予防につなげるというものである.本邦においても,日本人,アジア人のゲノムと環境要因と疾患との関連性を明らかにするさまざまな大型研究が行われている.個別化予防や個別化医療の実現のためには,健常者および疾患発症者のゲノム情報,環境曝露を含めた詳細な表現型解析が必須であり,ゲノムバンクはそれらの研究の中核である.本総説では,筆者らがおもに関与してきた東北メディカル・メガバンク計画を軸に,ゲノムバンクが担う未来の医療への役割について概説する.
Theme Genome medicine and novel therapeutic targets of kidney diseases
Title Role of genome banks and future of personalized medicine
Author Tomokazu Souma Division of Nephrology, Department of Medicine, Northwestern University / Division of Nephrology, Endocrinology and Vascular Medicine, Faculty of Medicine, Tohoku University
Author Hideyasu Kiyomoto Division of Nephrology, Endocrinology and Vascular Medicine, Faculty of Medicine, Tohoku University / Division of Biobank, Department of Research Infrastructure, Japan Agency for Medical Research and Development (AMED)
[ Summary ] In the era of human genome investigation, researches and physicians worldwide have started to apply human genomic information to precision or personalized medicine, in which tailored prevention, diagnosis and treatment is based on the patient's own genomic information and environmental factors. However, our understanding of the complexity of interactions between genomic and environmental factors on human health is still incomplete. More detailed analysis of large population of the human genome and phenotyping of participants in diverse cohorts worldwide is the key to achieve these goals. This review will summarize the role of "genome banks" in the future of precision (personalized) medicine along with the Tohoku Medical Megabank project.
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