特集名 | 尿細管トランスポーターの機能制御と疾患治療─トピックス | |
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題名 | 尿細管性アシドーシス | |
発刊年月 | 2013年 08月 | |
著者 | 関 常司 | 東京大学腎臓内分泌内科 |
【 要旨 】 | 尿細管性アシドーシスは臨床的には多発性骨髄腫など二次的な原因によるものが多く,近位尿細管での重炭酸再吸収もしくは遠位尿細管での酸分泌が障害されている.Fanconi症候群では近位尿細管機能全般が低下し,尿糖,アミノ酸尿,低リン(P)血症,くる病などが生じる.Na-HCO3共輸送体NBCe1(SLC4A4遺伝子)の変異は眼症状を伴う染色体性劣性遺伝形式の近位尿細管性アシドーシスを生じる.Cl/HCO3交換輸送体AE1(SLC4A1遺伝子)の変異は常染色体優性遺伝形式の遠位尿細管性アシドーシスを生じ,Ⅴタイプ・プロトンポンプ変異は常染色体劣性遺伝形式の遠位尿細管性アシドーシスを生じる. |
Theme | Regulation, disease states and drug targets of kidney tubular transporters -- Topics | |
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Title | Renal tubular acidosis | |
Author | George Seki | Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo |
[ Summary ] | Renal tubular acidosis (RTA), often accompanying multiple myeloma, is caused by the impairment of either proximal tubular bicarbonate absorption or distal tubular proton secretion. Fanconi's syndrome, with generalized proximal tubular dysfunction, causes glycosuria, aminoaciduria, hypophosphatemia, and rickets. Mutations in Na-HCO3 cotransporter NBCe 1 cause autosomal recessive proximal RTA associated with ocular abnormalities. While mutations in Cl/HCO3 AE1 cause autosomal dominant distal RTA, mutations in vacuolar-type H-ATPase cause autosomal recessive distal RTA. |