| 特集名 | 骨代謝のゲノム解析 | |
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| 題名 | FGF受容体遺伝子と骨軟骨疾患 | |
| 発刊年月 | 2004年 01月 | |
| 著者 | 小松 弥郷 | 京都大学大学院医学研究科内分泌代謝内科 |
| 【 要旨 】 | FGFリガンドは22種類存在するのに対し，FGF受容体はチロシンキナーゼ型受容体で4種類存在することが明らかになっている．低身長を示す軟骨形成不全症である軟骨無形成症，軟骨低形成症，致死性骨異形成症は，いずれもFGFR3異常が原因であり，受容体の活性型変異の強度と疾患の重篤度が相関している．一方，Crouzon症候群，Apert症候群，Pfeiffer症候群，Jackson-Weiss症候群等の頭蓋骨縫合早期癒合症の原因遺伝子はFGFR 1，FGFR 2，FGFR 3であり，受容体の種々の活性型変異により，異常が引き起こされる．FGFが内軟骨性骨化，および膜性骨化の両方の過程で重要な因子であることがわかる． | |
| Theme | Genome analysis in the field of bone metabolism | |
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| Title | Mutations in FGF receptors in chondrodysplasia and craniosynostosis | |
| Author | Yasato Komatsu | Department of Medicine and Clinical Science, Kyoto University Graduate School of Medicine |
| [ Summary ] | The FGF family consists of 22 ligands and four tyrosine kinase type receptors. The dwarfing chondrodysplasia syndromes, which include achondroplasia, hypochondroplasia, and thanatophoric dysplasia, are disorders of FGFR 3. The severity of the disease is correlated with the activation level of the mutant FGFR 3. Craniosynostosis syndromes, which include Crouzon syndrome, Apert syndrome, Pfeiffer syndrome, and Jackson-Weiss syndrome, are caused by mutations of FGFR 1, FGFR 2, and FGFR 3. FGFs play critical roles in both endochondral and membranous ossification. | |