腎と骨代謝 Vol.17 No.1(3)


特集名 骨代謝のゲノム解析
題名 骨量規定遺伝子のゲノム解析
発刊年月 2004年 01月
著者 細井 孝之 東京都老人医療センター内分泌科
【 要旨 】 骨量は複数の遺伝的素因と生活習慣因子によって決定されるものと考えられている.このため,低骨量をもとに発症する骨粗鬆症は多因子遺伝病の一つとして捉えられている.骨量を規定する遺伝子群を探索することは骨粗鬆症の原因遺伝子を探索することでもあり,ビタミンD受容体遺伝子の多型性と骨量との関連を検討した研究を皮きりに,多くの遺伝子について,連関解析や罹患同胞対法による検討が行われてきた.しかしながら、いまだ主要効果遺伝子と呼べるものは見つかっておらず,ゲノム研究の成果を反映させたさらなる研究が必要である.
Theme Genome analysis in the field of bone metabolism
Title Genomic analysis of the genes determining bone mass
Author Takayuki Hosoi Endocrinology Division, Tokyo Metropolitan Geriatric Medical Center
[ Summary ] Bone mass is believed to be determined by multiple genetic a life-style related factors. Because osteoporosis is based on the low bone mass, this disease is one of the polygene diseases. In other words, the search for the genes determining bone mass is a search for the genes of osteoporosis. Following an association study of vitamin D receptor genes and bone mineral density, many studies including association studies and sib-pari analyses have been done. However, major genetic determinants have not been discovered yet. Further studies are required based on recent progress in genome science.
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