| 特集名 | 透析患者の心臓病―診療の最前線を学ぼう | |
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| 題名 | ファブリー病 | |
| 発刊年月 | 2022年 01月 | |
| 著者 | 酒巻 裕一 | 新潟県立新発田病院腎臓内科 |
| 著者 | 丸山 弘樹 | 新潟大学大学院医歯学総合研究科腎医学医療センター |
| 【 要旨 】 | ファブリー病はX連鎖性遺伝形式をとり，α-ガラクトシダーゼの活性低下により全身の臓器に糖脂質が蓄積する．古典型では若年時の四肢末端痛・発汗障害に始まり，成人期には心肥大・不整脈，尿蛋白・慢性腎臓病など臓器病変を呈し最終的に腎不全，心不全に至る．確定診断には遺伝学的検査を要する．酵素補充療法を2週間に1回継続することで，臓器障害の進行を抑制し患者のQOLの改善に寄与することが期待される．早期発見，治療開始には家系調査が望ましく，またあわせて，遺伝カウンセリングの提供が望ましい． | |
| Theme | Study from front line of medical treatment for cardiac disease in dialysis patients | |
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| Title | Fabry disease | |
| Author | Yuichi Sakamaki | Department of Nephrology, Niigata Prefectural Shibata Hospital |
| Author | Hiroki Maruyama | Department of Clinical Nephroscience, Niigata University Graduate School of Medical & Dental Sciences |
| [ Summary ] | No Summary | |