臨牀透析 Vol.27 No.4(1-2)


特集名 透析診療における分子バイオマーカーの新たな展開
題名 [総論]透析領域における遺伝子解析の進歩
発刊年月 2011年 04月
著者 土井 研人 東京大学血液浄化療法部・腎臓内分泌内科
著者 野入 英世 東京大学血液浄化療法部・腎臓内分泌内科
【 要旨 】 ヒトゲノム配列の解読が終了し遺伝子多型のタイピング技術が目覚ましく進歩するなかで,遺伝子解析の臨床応用が現実のものとなりつつある.とくに全ゲノムを対象とした関連解析(genome-wide association study;GWAS)は,これまでの候補遺伝子アプローチと異なり,高血圧・糖尿病といった多因子疾患における新規の疾患感受性遺伝子およびそれに関連する新たな病態メカニズムを同定できる可能性がある.透析領域における遺伝子解析は,おもに腎不全の進展と心血管合併症について進められてきたが未だ不十分であり,ゲノム情報に基づくオーダーメイド医療の実現にはさらなるデータの蓄積が必要な状況である.
Theme New Perspectives of Molecular Biomarker in Dialysis Therapy
Title Genome study on dialysis patients
Author Kent Doi Department of Hemodialysis & Apheresis, and Nephrology & Endocrinology, University of Tokyo
Author Eisei Noiri Department of Hemodialysis & Apheresis, and Nephrology & Endocrinology, University of Tokyo
[ Summary ] The genome-based study of human disease has developed rapidly with the completion of the human genome project and the remarkable concomitant progress of technology. Genome-wide association studies (GWAS) are expected to reveal novel susceptibility genes which are responsible for multifactorial diseases such as hypertension and diabetes. So far, genomic studies on dialysis patients employing candidate gene approaches have identified several susceptible genes related to progression of renal diseases and cardiovascular complications, although the statistical powers of these studies are not sufficient. Further investigations are necessary to confirm the previously identified susceptibility genes. Recent technological advances will enable us to perform GWAS more easily and establish novel treatment strategies based on genomic information related to kidney disease.
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