臨牀透析 Vol.27 No.12(3)


特集名 アフェレシスUpdate ― 各科領域における進歩と展望
題名 脂質異常症に対するアフェレシス療法の現況
発刊年月 2011年 11月
著者 岩本 紀之 国立循環器病研究センター糖尿病・代謝内科
著者 斯波 真理子 国立循環器病研究センター研究所病態代謝部
【 要旨 】 低比重リポ蛋白（LDL）アフェレシスは，薬物療法では治療効果が期待できない家族性高コレステロール血症（FH）ホモ接合体患者に対して開発された．本疾患はLDL受容体関連遺伝子変異により，生下時から著明な高コレステロール血症（総コレステロール値450～1,000 mg/dl）を呈し，皮膚および腱黄色腫，若年性動脈硬化症による冠動脈疾患，大動脈弁/弁上狭窄を示し，未治療のままでは10～20歳代で死亡する予後不良な遺伝性疾患である．本疾患の患者に対して，LDLアフェレシス治療を早期かつ積極的に行うことにより，以前に比べて予後が著明に改善してきている．さらに現在では薬剤に対して抵抗性を示し，冠動脈硬化が明らかなヘテロ接合体に対しても保険適応となり，その効果を発揮している．2009年10月より，FHホモ接合体は特定疾患に認定されている．
Theme Apheresis Update
Title Current state of apheresis therapy in dyslipidemia
Author Noriyuki Iwamoto Division of Endocrinology and Metabolism, National Cerebral and Cardiovascular Center
Author Mariko Harada-Shiba Department of Molecular Innovation in Lipidology, National Cerebral and Cardiovascular Center Research Institute
[ Summary ] Low density lipoprotein (LDL) apheresis (LDL-A) was developed for treatment of homozygous familial hypercholesterolemia (FH) caused by a mutation of the LDL receptor related gene. Homozygous FH is characterized by very high levels of serum cholesterol (450-1,000 mg/dl), skin and tendon xanthomas and diseases such as coronary artery disease, aortic valve stenosis and supravalvular stenosis caused by premature atherosclerosis. Without any treatment, homozygous FH patients have poor prognoses. The prognosis for patients with homozygous FH has been improved due to early introduction of LDL-A treatment. Medical insurance has provided coverage not only for homozygous FH but also to for heterozygous FH having resistance to medication and coronary artery disease. Homozygous FH has been certified as "Tokutei-Shikkan", which means the patients can receive special financial support for medical expenses.
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