| 特集名 | 全身性疾患における血液浄化療法 -- 急性期、および慢性期の対応 | |
|---|---|---|
| 題名 | 家族性アミロイドポリニューロパチーに対する血漿交換療法の経験 | |
| 発刊年月 | 2001年 03月 | |
| 著者 | 後藤 俊臣 | 三井大牟田病院神経病総合医療センター神経内科 |
| 著者 | 池川 眞一 | 池川内科・神経内科 |
| 著者 | 荒木 淑郎 | 三井大牟田病院神経病総合医療センター神経内科 |
| 【 要旨 】 | I型FAPは，末梢神経障害と自律神経障害を特徴とする常染色体優性遺伝の全身性アミロイドーシスであり，多くの場合，トランスサイレチン(TTR)遺伝子の変異(TTR Met 30:30番バリン→メチオニン変異)をその原因としている．青年期から中年期にかけて感覚優位の末梢神経障害で発症し，腎臓，あるいは心臓のアミロイドーシスや消化管のアミロイドーシスに起因する栄養障害のため，おおむね10～20年の経過をもって進行し，ついには死に至る． いかなる全身性アミロイドーシスにも確立した治療法はないが，近年，FAP患者に対する肝移植療法が行われるようになり，良好な結果を得ている． われわれは，血清中からアミロイド線維の前駆蛋白である異型TTRを除去する目的で，3人の患者に血漿交換療法を試みたが，注目すべき臨床効果は何も得られなかった．この結果は，それぞれの患者に一度きりの血漿交換しかなしえなかったためかもしれない．血漿交換によって一時的には除去することができた異型TTRが，3日以内に従来のレベルへ戻ってしまったことは，血漿交換を継続して行う必要を考えさせられる．血清中の異型TTRを選択的に除去するためには，異型TTRに親和性の高い吸着剤が必要となろう．血漿交換療法については今後もさらなる検討が望まれる． |
|
| Theme | Management of Systemic Diseases with Blood Purification : Aute and Chronic Stage of Diseases | |
|---|---|---|
| Title | Plasma exchange treatment for familial amyloidotic polyneuropathy (FAP) with TTR Met 30 | |
| Author | Toshiomi Goto | Mitsui Ohmuta Hospital, Department of Neurology, Neurological Center |
| Author | Shinichi Ikegawa | Ikegawa Clinic |
| Author | Shukuro Araki | Mitsui Ohmuta Hospital, Department of Neurology, Neurological Center |
| [ Summary ] | Type I FAP is an autosomal dominant systemic amyloidosis, characterized by peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. It occurs most often as a result of mutation within the transthyretin (TTR) gene. Type I FAP with TTR Met 30 is clinically characterized by middle age onset of sensory dominant polyneuropathy. The disease follows a progressive course and death follows in approximately 10-20 years from renal, cardiac amyloidosis or malnutrition, related to gastrointestinal amyloidosis. There is no specific treatment for any form of systemic amyloidosis. Recently, liver trans plantation has been carried out for FAP patients with beneficial effects seen. Plasma exchange was performed to remove protein, which is a possible precursor to amyloid fibril, a variant TTR from serum. No appreciable clinical improvement was obtained in the three patients seen. This may simply be due to having only one trial for each patient. Variant TTR once removed, returned to prior levels within 3 days, suggesting that if a plasma exchange procedure is performed, it must be done frequently. To selectively remove the variant TTR from serum, an absorbent with a specific affinity for variant TTR is needed. Plasma exchange treatment requires further investigation. |
|