INTESTINE Vol.21 No.2(3)


特集名 小児・妊婦・高齢者に対するIBD診療
題名 小児における炎症性腸疾患の鑑別診断
発刊年月 2017年 03月
著者 竹内 一朗 国立成育医療研究センター消化器科
著者 新井 勝大 国立成育医療研究センター消化器科
【 要旨 】 小児期の炎症性腸疾患(IBD)の鑑別疾患は非常に多岐にわたり,その診断は容易ではない.小児期発症のIBDでは,潰瘍性大腸炎(UC)・クローン病(CD)の典型像を呈さない症例も少なくなく,heterogenicな一群として考えられていたが,近年のゲノムワイドな研究によって単一遺伝子の異常により発症するMonogenicな疾患群の存在が明らかになりつつある.疾患ごとに治療方法や予後が異なるため,診断の確定は重要であり,小児期発症IBDの鑑別疾患と診断へのアプローチを,“Monogenic IBD”に重点を置いて解説する.
Theme Treatment for children, pregnant women and elderly patients with IBD
Title Differential diagnosis of childhood IBD
Author Ichiro Takeuchi Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development
Author Katsuhiro Arai Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development
[ Summary ] The wide range of differential diagnoses for childhood-onset inflammatory bowel disease (IBD) makes its diagnosis complicated. IBD in this age group may not exhibit typical phenotypes which can be classified as ulcerative colitis or Crohn's disease. They have been considered to be a heterogenic group of disorders. Recently, advances in genomewide association studies have revealed "Monogenic IBD", a rare genetic disorder which can cause IBD. It is very important to properly diagnose IBD for adequate treatment and management. In this article, we discuss diagnostic approaches to different forms of childhood-onset IBD, including Monogenic IBD.
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