INTESTINE Vol.20 No.3(1)

特集名 消化管ポリポーシス─診断と治療の進歩
題名 消化管ポリポーシスの分類と特徴
発刊年月 2016年 05月
著者 田村 和朗 近畿大学理工学部生命科学科/兵庫医科大学外科学下部消化管外科
著者 冨田 尚裕 兵庫医科大学外科学下部消化管外科
【 要旨 】 消化管に多数のポリープを伴うentityの中で遺伝性消化管ポリポーシスは原因遺伝子の生殖細胞系列遺伝子によって生じる.臨床的に類似した病態であっても遺伝的異質性があり,分子分類が重要になってきた.当初は良性であるが,大腸癌や他の消化管癌,消化管外発癌のハイリスク状態にある.
家族性あるいは遺伝性消化管ポリポーシス(gastrointestinal polyposis)は腺腫性ポリポーシス(adenomatous polyposis),ポイツ・ジェガーズ症候群(Peutz-Jeghers syndrome),若年性ポリポーシス(juvenile polyposis),カウデン病(Cowden disease)が含まれる.腺腫性ポリポーシスあるいは多発腺腫症の原因遺伝子はAPCMUTYHPOLEPOLD1である.過誤腫性ポリポーシスを伴うポイツ・ジェガーズ症候群,若年性ポリポーシス,カウデン病の原因遺伝子はぞれぞれSTK11SMAD4あるいはBMPR1APTENである.これらの原因遺伝子の異常が特徴的な病態や癌化と関連していることが明らかにされた.本論文で6種類の消化管ポリポーシスとその原因遺伝子ついて概説した.
Theme Gastrointestinal polyposis -- progress in the diagnosis and treatment
Title Classification and characteristics of digestive tract polyposis
Author Kazuo Tamura Department of Life Science, Faculty of Science and Engineering, Kinki University / Division of Lower Gastrointestinal Surgery, Department of Surgery, Hyogo college of Medicine
Author Naohiro Tomita Division of Lower Gastrointestinal Surgery, Department of Surgery, Hyogo college of Medicine
[ Summary ] Hereditary gastrointestinal polyposis is an entity in which a large number of polyps develop in the alimentary tract due to germline mutations of the responsible genes. Although the clinical features are similar, there may be genetic heterogeneity. Therefore, molecular classification is important when considering management.
Familial/hereditary gastrointestinal polyposis syndromes include adenomatous polyposis, Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis, and Cowden disease. The genes responsible for adenomatous polyposis/multiple adenoma syndrome are APC, MUTYH, POLE, or POLD1. The genes responsible for Peutz-Jeghers syndrome, juvenile polyposis, Cowden syndrome, and hamartoma polyposis are STK11, SMAD4, BMPR1A, and PTEN, respectively. The abnormalities and carcinogenesis associated with these genes have been elucidated. This paper discusses six types of gastrointestinal polyposis and the responsible genes.