| 特集名 | 遺伝性大腸癌の診断と治療の進歩 | |
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| 題名 | リンチ症候群 (5) 本邦におけるリンチ症候群の遺伝子変異 | |
| 発刊年月 | 2013年 10月 | |
| 著者 | 古川 洋一 | 東京大学医科学研究所臨床ゲノム腫瘍学分野 |
| 著者 | 大腸癌研究会HNPCCの登録と遺伝子解析プロジェクト委員会 | 大腸癌研究会HNPCCの登録と遺伝子解析プロジェクト委員会 |
| 【 要旨 】 | われわれは，修正された改訂アムステルダム基準を満たす111人の大腸がん患者に対し，MLH1，MSH2，MSH6について遺伝子解析を行った．その結果64人に57種類の病的な遺伝子異常を同定した．このなかには，11種類のexonを含む大きな領域の構造異常が存在し，日本人リンチ症候群患者には構造異常の頻度が高いことが示唆された．またMLH1のexon 5の欠失が6名に同定され，この変異が創始者変異の可能性があることが示された． | |
| Theme | Recent advance in diagnosis and management of hereditary colorectal cancer | |
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| Title | Genetic changes of Japanese Lynch syndrome | |
| Author | Yoichi Furukawa | Division of Clinical Genome Research, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo |
| Author | ||
| [ Summary ] | We carried out genetic testing on colorectal cancer patients who fulfilled the modified Amsterdam II criteria. A total of 111 patients with colorectal cancer were screened for genetic alterations in MLH1, MSH2, and MSH6. As a result, 57 deleterious genetic changes were identified in 64 patients, of those 57, 11 exhibited genetic rearrangements encompassing exon(s). A recurrent deletion of the MLH1 exon 5 was found in six patients, suggesting that it may be a founder mutation in Japanese patients. | |