INTESTINE Vol.17 No.5(2-2)


特集名 遺伝性大腸癌の診断と治療の進歩
題名 リンチ症候群 (2) 疾患の概要と診断
発刊年月 2013年 10月
著者 冨田 尚裕 兵庫医科大学外科学講座,下部消化管外科
著者 松原 長秀 兵庫医科大学外科学講座,下部消化管外科
著者 田村 和朗 近畿大学理工学部生命科学科
【 要旨 】 リンチ症候群は長らくHNPCCとも呼ばれてきたが,ミスマッチ修復系の異常に起因する常染色体優性遺伝形式の癌家系症候群である.全大腸癌に占める頻度の高さ,若年発症,大腸多発癌や他臓器癌発生などの特徴からその臨床的意義はきわめて大きい.診療に当たっては,遺伝子診断・遺伝カウンセリング等の知識・スキルも必要であり,チーム医療が不可欠である.その発癌分子機構の検索は癌研究自体にも大きな貢献を為し,基礎・臨床両面にわたって重要な疾患概念である.
Theme Recent advance in diagnosis and management of hereditary colorectal cancer
Title Lynch syndrome -- Overview and diagnosis
Author Naohiro Tomita Division of Lower Gastrointestinal Surgery, Department of Surgery, Hyogo College of Medicine
Author Nagahide Matsubara Division of Lower Gastrointestinal Surgery, Department of Surgery, Hyogo College of Medicine
Author Kazuo Tamura Department of Life Science, Faculty of Science and Engineering, Kinki University
[ Summary ] Lynch syndrome, also known as hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), is a cancer predisposing autosomal-dominant hereditary disorder due to the defect in the mismatch repair (MMR) system. Considering clinical features such as relatively high frequency associated colorectal cancers, onset at younger age, and occurrence of multiple malignancies in various organs, this syndrome is a very important clinical entity. Knowledge and skill of genetic testing and/or counseling is necessary, and multidisciplinary approaches are required for the management of Lynch syndrome. Investigation of the molecular mechanism of this condition has contributed greatly to cancer research.
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