臨牀消化器内科 Vol.34 No.6(1-1)


特集名 リンチ症候群と遺伝性消化管ポリポーシス
題名 総論 (1) 遺伝性腫瘍の概要
発刊年月 2019年 06月
著者 菅野 康吉 栃木県立がんセンター研究所／栃木県立がんセンターゲノムセンターがん予防・遺伝カウンセリング外来
【 要旨 】 大腸がんを発症する遺伝性腫瘍症候群のうち非ポリポーシス性のものをリンチ症候群，ポリポーシス性のものを腺腫性，過誤腫性，混合型，鋸歯状に分類した．腺腫性では優性遺伝で発症する家族性大腸ポリポーシス（APC），校正ポリメラーゼのPOLE，POLD1等がある．劣性遺伝で発症するものとして，CMMRD，MUTYH，NTHL1，MSH3等がある．その他，過誤腫性ポリポーシスとしてPeutz‒Jeghers症候群（STK11），juvenile polyposis（SMAD4，BMPR1A），Cowden症候群（PTEN）等，混合型（GREM1），鋸歯状ポリポーシス（RNF43）について解説した．
Theme Lynch Syndrome and Hereditary Polyposis Syndromes
Title An Outline of Hereditary Colon Cancer and Polyposis
Author Kokichi Sugano Oncogene Research Unit/Cancer Prevention Unit, Tochigi Cancer Center Research Institute
[ Summary ] This review highlights hereditary colorectal cancer syndrome, which is classified into non‒polyposis and polyposis types. Lynch syndrome, which is typically found in the former type, is caused by genetic alterations in the mismatch repair genes, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, and EPCAM. The latter type is further classified into adenomatous, hamartomatous, mixed‒type, and serrated polyposis. Adenomatous polyposis is even further classified into AD and AR inheritance types, caused by APC(AD), POLE(AD), POLD1(AD), MUTYH(AR), NTHL1(AR), and MSH3 (AR) germline mutations and constitutional mismatch repair syndrome (AR). Hamartomatous polyposis comprises of Peutz‒Jegher (STK11), juvenile polyposis (SMAD4 and BMPR1A), and Cowden (PTEN) syndromes. Mixed‒type polyposis is an extremely rare syndrome with a germline mutation in GREM1. Serrated polyposis is caused by a germline mutation in RNF43. Notably, recent advances in exome sequencing has unveiled the genetics involved in colon cancer and polyposis.
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