臨牀消化器内科 Vol.33 No.12(2)


特集名 消化管粘膜下腫瘍（SMT）の診療
題名 消化管粘膜下腫瘍における分子異常―GISTを中心に
発刊年月 2018年 11月
著者 廣田 誠一 兵庫医科大学病理学講座（病理診断部門）
【 要旨 】 消化管の粘膜下腫瘍（submucosal tumor；SMT）にみられる代表的な遺伝子変化として，臨床的に問題となるSMTの約80％を占めるgastrointestinal stromal tumor（GIST）にみられるc-kit遺伝子・PDGFRA遺伝子の変異があり，前者が全GISTの80～85％を，後者が約10％を占める．残りのGISTにはまれな遺伝子変化として，SDH遺伝子群異常・NF1遺伝子変異・BRAF遺伝子変異がみられ，これらの遺伝子変化はいずれも基本的に相互排他的である．SMTの約10％を占める平滑筋腫瘍には現在までに特定の原因遺伝子変化と呼べるものは明らかにされていない．SMTの約5％を占める神経鞘腫ではNF2遺伝子の両アレルの不活化の関与が示されている．よりまれなSMTである，デスモイド・孤立性線維性腫瘍・炎症性筋線維芽細胞腫瘍・炎症性線維性ポリープ・PEComaなどにも特有の遺伝子異常が検出される．
Theme Managements of Submucosal Tumors (SMT) in the Gastrointestinal Tract
Title Molecular Abnormalities in Gastrointestinal Submucosal Tumors, Especially in Gastrointestinal Stromal Tumor (GIST)
Author Seiichi Hirota Department of Surgical Pathology, Hyogo College of Medicine
[ Summary ] Representative gene alterations in gastrointestinal submucosal tumors (SMTs) include c-kit and PDGFRA gene mutations in gastrointestinal stromal tumors (GISTs), which account for approximately 80 % of clinically relevant SMTs. The former is observed in 80-85 % and the latter in approximately 10 % of all GISTs. A minor proportion of GISTs have SDH gene complex abnormalities and NF1 and BRAF gene mutations. These gene alterations in GISTs are mutually exclusive. Smooth muscle tumors do not show particular causative gene abnormalities. Schwannomas frequently have biallelic inactivation of the NF2 gene. Desmoids, solitary fibrous tumors, inflammatory myofibroblastic tumors, inflammatory fibroid polyps, and PEComas, which are rare types of SMTs, often have unique gene abnormalities.
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