臨牀消化器内科 Vol.28 No.1(11)


特集名 消化器神経内分泌腫瘍
題名 多発性内分泌腫瘍症1型
発刊年月 2013年 01月
著者 櫻井 晃洋 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座
【 要旨 】 多発性内分泌腫瘍症1型（multiple endocrine neoplasia type 1；MEN1）は常染色体優性遺伝性の腫瘍症候群であり，複数の内分泌臓器さらには非内分泌臓器に腫瘍性病変を生じる．MEN1では約60％の患者に膵消化管神経内分泌腫瘍（GEPNET）を生じ，一方，日本人のデータでは膵神経内分泌腫瘍（P-NET）の10％はMEN1によるものである．MEN1患者を効率的に診断することは，本人のより適切な治療を可能にするのみならず，血縁者の早期診断のためにも重要である．MEN1によるGEPNETは非遺伝性GEPNETに比べて発症年齢や発生部位などに特徴を有しており，これがMEN1を診断するきっかけとなるとともに，治療方針に影響を与える．
Theme Gastroenteropancreatic Neuroendocrine Tumors
Title Pancreatic and Gastrointestinal Neuroendocrine Tumors Associated with Multiple Endocrine Type 1 Neoplasias
Author Akihiro Sakurai Department of Molecular Genetics, Shinshu University School of Medicine
[ Summary ] Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominantly inherited neoplastic disorder which leads to development of various endocrine and non-endocrine tumors. Approximately 60 % of patients with MEN1 develop pancreatic NET (P-NET), while 10 % of all patients with PNET develop MEN1. Since P-NET accompanying MEN1 displays characteristic clinical features when compared to sporadic P-NET, those features help to provide a diagnosis of MEN1 early. Early diagnosis of MEN1 enables us to provide patients with appropriate management and makes it possible to provide presymptomatic diagnosis of MEN1 to relatives of patients.
戻る