臨牀消化器内科 Vol.24 No.2(2)


特集名 消化器疾患の分子医学 -- 基礎医学から臨床へ
題名 消化器疾患と遺伝子不安定性
発刊年月 2009年 02月
著者 前畑 忠輝 聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科
著者 山本 博幸 札幌医科大学医学部内科学第一講座
著者 日崎 恵一 札幌医科大学医学部内科学第一講座
著者 篠村 恭久 札幌医科大学医学部内科学第一講座
著者 伊東 文生 聖マリアンナ医科大学消化器・肝臓内科
【 要旨 】 染色体の構造や数の変化および遺伝子変異が起きやすい病態である遺伝子不安定性は消化器疾患において多岐にわたり研究されており,とくに癌の主要な特徴であるとともに,多くの癌の原因と考えられている.ヒト消化器癌は,染色体不安定性とマイクロサテライト不安定性を基盤とした発癌経路に大別され,臨床的にも予後,抗癌剤感受性などの点で,両者を区別することは重要である.それぞれの発癌経路に関わる分子異常をエピジェネティックな異常との関連も含め解説する.
Theme Molecular Medicine of Gastrointestinal Disorders : from Basics to Applications
Title Genetic Instability in Association with Gastrointestinal Diseases
Author Tadateru Maehata Division of Gastroenterology and Hepatology, St. Marianna University School of Medicine Hospital
Author Hiroyuki Yamamoto First Department of Internal Medicine, Sapporo Medical University
Author Keiichi Hizaki First Department of Internal Medicine, Sapporo Medical University
Author Yasuhisa Shinomura First Department of Internal Medicine, Sapporo Medical University
Author Fumio Itoh Division of Gastroenterology and Hepatology, St. Marianna University School of Medicine Hospital
[ Summary ] Genetic instability, which is characterized by aneuploidly, multiple chromosomal rearrangement, and an accumulation of somatic mutations, has been extensively studied in gastrointestinal diseases. Genetic instability plays a major role in gastrointestinal carcinogenesis. The two known genetic instabilities are chromosomal instability (CIN) and microsatellite instability (MSI). From a clincal viewpoint, concerning prognosis and sensitivity for chemotherapy, it is important to distinguish between these types of instability. We describe molecular alterations, including epigenetic abnormalities in genetic pathways in relation to carcinogenesis.
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