臨牀消化器内科 Vol.24 No.2(1)


特集名 消化器疾患の分子医学 -- 基礎医学から臨床へ
題名 疾患解明のための新規ゲノム解析技術
発刊年月 2009年 02月
著者 油谷 浩幸 東京大学先端科学技術研究センターゲノムサイエンス分野
【 要旨 】 ヒトゲノム解析の進展により,一塩基多型あるいはコピー数多型などのゲノムの多様性が明らかとなり,疾患との関連が精力的に研究されている.さらに高速シーケンシング技術の登場により数年後には個人のゲノム配列を取得することを可能とする一方,DNAメチル化をはじめとするエピゲノム情報を網羅的に解析する技術も進んでいる.また,マイクロRNAをはじめとするnon-coding RNAが,遺伝子転写や蛋白翻訳などの生命現象の制御に関わることも明らかとなってきた.ゲノム,エピゲノム,RNAの解析を通して疾患の分子病態を解明することから新たな治療法の開発につながるとともに,既存の治療法に対する有効群,無効群を識別する「症例の層別化」がますます重要になるものと思われる.
Theme Molecular Medicine of Gastrointestinal Disorders : from Basics to Applications
Title Trends in Genomic Technologies
Author Hiroyuki Aburatani Research Center for Advanced Science and Technology, the University of Tokyo
[ Summary ] Advances in genome technology have revealed human genetic variations, such as single nucleotide polymorphisms and copy number variations. Genome-wide association studies of polygenic disorders are currently in progress. Furthermore, next-generation single molecule sequencing technologies have been used to analyze epigenetic profiles and also may provide personal genome sequencing in coming years. Non-coding RNA, including microRNA, apparently plays crucial regulatory roles in transcription and protein translation. Comprehensive analysis of genetics, epigenetics and transcriptomics will improve our understanding of molecular disease processes. This understanding will then facilitate development of novel therapeutics and the practice of 'stratified medicine' to deliver the most appropriate treatment.
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