臨牀消化器内科 Vol.23 No.9(3-1)


特集名 遺伝性大腸疾患の最近の話題
題名 ポリポーシスの最近の話題 (1) 家族性大腸腺腫症の診断と治療 -- 上部消化管病変の取り扱いも含めて
発刊年月 2008年 08月
著者 檜沢 一興 公立学校共済組合九州中央病院消化器内科
著者 藤澤 律子 九州大学大学院病態機能内科学
著者 松本 主之 九州大学大学院病態機能内科学
著者 飯田 三雄 九州大学大学院病態機能内科学
【 要旨 】 家族性大腸腺腫症は多発大腸腺腫を背景に高率に大腸癌を発生する遺伝性疾患である．原因遺伝子としてAPCとMYHが同定されており，前者では変異の位置により発癌リスクが異なる．保因者の予防的大腸切除には発癌リスクとQOLを考慮して術式を選択する必要がある．スリンダクに代表されるNSAIDは大腸腺腫の退縮効果はあるが，大腸癌の予防効果に関しては不明である．本症は大腸外にも種々の腫瘍状病変が出現し，とくに51 %に胃底腺ポリープ，35 %に胃腺腫，88 %に十二指腸腺腫，59 %に十二指腸乳頭部腺腫を合併する．上部消化管病変の癌化はまれであり，十二指腸乳頭部までの定期的な内視鏡観察が重要である．
Theme Recent Topics of Hereditary Colorectal Disease
Title Diagnosis and Management of Gastrointestinal Familial Adenomatous Polyposis Involvement
Author Kazuoki Hizawa Department of Gastroenterology, Kyushu Central Hospital
Author Ritsuko Fujisawa Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
Author Takayuki Matsumoto Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
Author Mitsuo Iida Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University
[ Summary ] Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disease, frequently developing into colorectal cancer. Individual quality of life and potential risk of colorectal cancer affected by gene mutation should be considered in determination of prophylactic surgery. Sulindac induces regression of small colorectal adenomas, but seemingly has no preventive effect on colorectal cancer. FAP is related to various extracolonic conditions, including gastric fundic gland polyps (51 %), gastric adenomas (35 %), nonampullary duodenal adenomas (88 %), and ampullary adenomas (59 %). The incidence of upper gastrointestinal cancer is low, and periodic gastroduodenoscopies for cancer screening are recommended.
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