臨牀消化器内科 Vol.23 No.9(2-2)


特集名 遺伝性大腸疾患の最近の話題
題名 遺伝性非ポリポーシス大腸癌 (HNPCC) の最近の話題 (1) HNPCCの治燎
発刊年月 2008年 08月
著者 上野 雅資 癌研有明病院消化器外科
著者 藤本 佳也 癌研有明病院消化器外科
著者 黒柳 洋弥 癌研有明病院消化器外科
著者 大矢 雅敏 癌研有明病院消化器外科
著者 五十嵐 正広 癌研有明病院内科
著者 浦上 尚之 癌研有明病院内科
著者 新井 正美 癌研有明病院遺伝子診療センター
【 要旨 】 HNPCC (遺伝性非ポリポーシス大腸癌) における大腸多発癌の頻度はきわめて高率であり,大腸内視鏡によるサーベイランスは必須である.また,大腸癌以外の癌 (関連癌) のリスクも高率である.MSH2の変異ではMLH1より関連癌の頻度が高い,MSH6の変異では子宮体癌の頻度が高い,アジアでは胃癌の頻度が高い,などの特徴を考慮したうえで,ガイドラインに従い定期検査を計画する必要がある.治療では,異時性多発大腸癌のリスクが高いとはいえ,結腸全摘術が,通常の切除 + 大腸内視鏡サーベイランスに比較して優れているという報告はなく,年齢・病態・患者の希望などにより適応を検討すべきである.進行癌の化学療法については,研究レベルでは,特定の薬剤に対する感受性に関する報告があるが,臨床的な価値は明らかではない.
Theme Recent Topics of Hereditary Colorectal Disease
Title Clinical Management of HNPCC
Author Masashi Ueno Department of Gastrointestinal Surgery, Cancer Institute Hospital
Author Yoshiya Fujimoto Department of Gastrointestinal Surgery, Cancer Institute Hospital
Author Hiroya Kuroyanagi Department of Gastrointestinal Surgery, Cancer Institute Hospital
Author Masatoshi Ohya Department of Gastrointestinal Surgery, Cancer Institute Hospital
Author Masahiro Igarashi Department of Internal Medicine, Cancer Institute Hospital
Author Naoyuki Uragami Department of Internal Medicine, Cancer Institute Hospital
Author Masami Arai Clinical Genetic Oncology, Cancer Institute Hospital
[ Summary ] Surveillance examinations for colorectal cancer and other organs of cancer related to HNPCC should be recommended according to HNPCC guidelines, which are based on available evidence concerning screening outcome. Some studies have also reported on cancer risk in relation to type of mutation. MSH2 carriers are at a greater risk of extra-colonic cancer and MSH6 related endometrial cancer. Gastric cancer risks are higher in Asian families with HNPCC.
No formal research has been conducted showing that prophylactic subtotal colectomy is superior to segmental resection plus colonoscopic surveillance. Therefore, the option of extensive resection should be recommended in relation to the patient's age, history and planned treatment mode.
The effects of chemotherapy on patients with HNPCC tumors have only been reported in a few experimental studies, so there is no definitive recommendation for chemotherapy.
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