腎と骨代謝 Vol.31 No.1(2)


特集名 腎疾患領域のゲノム医療と新規治療ターゲット
題名 ゲノムワイド関連解析による慢性腎臓病リスク遺伝子座の同定とゲノム創薬
発刊年月 2018年 01月
著者 金井 仁弘 大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学/理化学研究所統合生命医科学研究センター統計解析研究チーム/Program in Bioinformatics and Integrative Genomics, Harvard Medical School
著者 岡田 随象 大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学/理化学研究所統合生命医科学研究センター統計解析研究チーム/大阪大学免疫学フロンティア研究センター免疫統計学
【 要旨 】 ヒトゲノム配列解読技術の著しい発達により,大規模ヒトゲノム解析が実施される時代が到来した.ゲノムワイド関連解析の実施により,慢性腎臓病や腎機能の個人差についても多数の感受性遺伝子変異が同定されている.感受性遺伝子変異の情報に対するバイオインフォマティクス解析を通じて,新たなゲノム創薬へと繫げる方向性も示されている.
Theme Genome medicine and novel therapeutic targets of kidney diseases
Title Identification of genetic loci associated with chronic kidney disease and applications for drug development
Author Masahiro Kanai Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine / Laboratory for Statistical Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences / Program in Bioinformatics and Integrative Genomics, Harvard Medical School
Author Yukinori Okada Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine / Laboratory for Statistical Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences / Laboratory of Statistical Immunology, Immunology Frontier Research Center (WPI-IFReC)
[ Summary ] The development of high-throughput human genome sequencing technology has made large-scale human disease genome analysis possible. Genome-wide association studies have identified a number of genetic variants associated with risk of chronic kidney disease, as well as kidney function biomarkers. Bioinformatics analysis handling and associated genetic variants have been recognized as tools for novel genomic drug developments.
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