INTESTINE Vol.22 No.5(10-4)


特集名 大腸腫瘍の分子生物学
題名 分子生物学的解析のできた症例 (4) Attenuated FAPが疑われた症例
発刊年月 2018年 09月
著者 高丸 博之 国立がん研究センター中央病院内視鏡科
著者 菅野 康吉 栃木県立がんセンター研究所がん遺伝子研究室・がん予防研究室
著者 春日 健吾 国立がん研究センター中央病院内視鏡科
著者 斎藤 豊 国立がん研究センター中央病院内視鏡科
【 要旨 】 Attenuated FAP(AFAP)は特徴的な臨床像・遺伝子変異を認めるが,しばしば両者に乖離が認められる.また,Lynch症候群やいわゆるserrated polyposis syndromeでは右側結腸に平坦病変の多発を認めることも多いが,AFAPにおいても右側病変の多発を認める場合がある.遺伝学所見と臨床的所見,両方の側面から患者を理解することが重要である.
Theme Molecular biology of colorectal tumors
Title Cases of suspected attenuated familial adenomatous polyposis
Author Hiroyuki Takamaru Endoscopy Division, National Cancer Center Hospital
Author Kokichi Sugano Oncogene Research Unit/Cancer Prevention Unit, Tochigi Cancer Center Research Institute
Author Kengo Kasuga Endoscopy Division, National Cancer Center Hospital
Author Yutaka Saito Endoscopy Division, National Cancer Center Hospital
[ Summary ] Attenuated familial adenomatous polyposis (FAP) has been described as subtype of FAP with a milder clinical course.
The mutations in APC associated with attenuated FAP have been detected in parts of the gene different from classical FAP. The clinical and genetic diagnoses of attenuated FAP is sometimes deviated. Patients with Lynch syndrome, also known as serrated polyposis syndrome, have a number of flat lesions in the proximal colon. Patients with attenuated FAP may also present with such lesions in the proximal colon. An understanding of both genetic and clinical findings helps us to understand patients with such colon lesions.
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