INTESTINE Vol.21 No.6(2-7)


特集名 小腸の炎症性病変を見直す
題名 各論(7)炎症性腸疾患におけるMEFV遺伝子変異
発刊年月 2017年 11月
著者 本澤 有介 京都大学大学院医学研究科消化器内科学講座
著者 松浦 稔 京都大学大学院医学研究科消化器内科学講座
著者 山本 修司 京都大学大学院医学研究科消化器内科学講座
著者 妹尾 浩 京都大学大学院医学研究科消化器内科学講座
著者 仲瀬 裕志 札幌医科大学医学部消化器内科学講座
【 要旨 】 Familial Mediterranean fever gene (MEFV)遺伝子は家族性地中海熱の原因遺伝子とされている.本疾患は漿膜炎が主体であるため腸管病変を伴うことはまれであるとされてきたが,近年MEFV遺伝子変異を有する患者において炎症性腸疾患類似腸管病変を認める報告がなされている.炎症性腸疾患とMEFV遺伝子変異についてはさまざまな報告があり,とくにクローン病ではMEFV遺伝子は疾患修飾遺伝子の可能性が指摘されている.しかしながら,MEFV遺伝子変異については未だ不明なメカニズムの関与が考えられ,炎症性腸疾患との関連については基礎的な研究も含めた慎重な検討が必要である.
Theme Reviewing inflammatory diseases of small bowel
Title MEFV gene mutations in patients with inflammatory bowel disease
Author Yusuke Honzawa Department of Gastroenterology and Hepatology, Graduate School of Medicine, Kyoto University
Author Minoru Matsuura Department of Gastroenterology and Hepatology, Graduate School of Medicine, Kyoto University
Author Shuji Yamamoto Department of Gastroenterology and Hepatology, Graduate School of Medicine, Kyoto University
Author Hiroshi Seno Department of Gastroenterology and Hepatology, Graduate School of Medicine, Kyoto University
Author Hiroshi Nakase Department of Gastroenterology and Hepatology, Sapporo Medical University School of Medicine
[ Summary ] The MEFV gene has been identified as being responsible for familial Mediterranean fever. It has been considered that involvement with intestinal lesions is a rare characteristic because the main symptom of this disease is polyserositis. However, several papers relating the involvement of intestinal lesions to inflammatory bowel disease (IBD) with MEFV gene mutations have been published. In particular, MEFV gene mutations in association with Crohn's disease have been as indicated possibly being disease-modifying gene. However, the function of MEFV gene have not been completely elucidated. Therefore, careful consideration, including basic studies are needed to assess the association between IBD and MEFV gene.
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