INTESTINE Vol.18 No.6(1)


特集名 腸管ベーチェット病と単純性潰瘍
題名 ベーチェット病の概要と遺伝子異常
発刊年月 2014年 11月
著者 石ヶ坪 良明 横浜市立大学大学院医学研究科病態免疫制御内科学
【 要旨 】 近年,全ゲノム解析の手法を用いて,多因子疾患であるベーチェット病の病因が少しずつ解析されている.これまで,多くの報告のあったHLA-B51などの疾患感受性遺伝子のほかに,Th1関連遺伝子をはじめ,多くの疾患感受性遺伝子が同定された.なかでも,小胞体アミノペプチダーゼをコードする遺伝子は,抗原(ペプチド)をHLAにはめ込む前に,トリミングする酵素であること,さらに,HLA-B51陽性の症例でリスクアリルの頻度に相乗効果が認められることから今後の研究の発展が期待される.また,ベーチェット病の病因として自己炎症が注目を浴びているが,IL-1MEFVなど自己炎症の中心的役割を担う遺伝子も疾患感受性遺伝子として同定され興味深い.
Theme Intestinal Behçet's disease and simple ulcer of the intestine
Title Brief overview of Behçet's disease and associated genetic defects
Author Yoshiaki Ishigatsubo Department of Internal Medicine and Clinical Immunology, Yokohama City University Graduate School of Medicine
[ Summary ] Recently, the etiology of Behçet's disease, as a multi-factorial disease, has been analyzed using the genome-wide association study (GWAS) technique. As a result, many susceptible genes related to Behçet's disease have been identified, including Th1 related genes other than susceptible genes, such as HLA-B51. The development of future studies on ERAP (endoplasmic reticulum aminopeptidase) requires examination of the following points : first, ERAP is an enzyme involved in trimming peptides before fitting them to HLA;second, high synergy effects are seen in association with frequency of risk associated with alleles in HLA-B51-positive cases. Moreover, the concept of auto-inflammation has recently gained attention as an etiology associated with Behçet’s disease. Genes play a central role in auto-inflammation, including IL-1 and the MEFV, which have also been identified as disease susceptible genes.
戻る