臨牀消化器内科 Vol.36 No.7(5)


特集名 〈最新〉NAFLD/NASH診療ガイドラインを読む
題名 NAFLD/NASHの遺伝的背景
発刊年月 2021年 07月
著者 伊藤 義人 京都府立医科大学消化器内科学
著者 山口 寛二 京都府立医科大学消化器内科学
著者 楳村 敦詩 京都府立医科大学消化器内科学
著者 森口 理久 京都府立医科大学消化器内科学
著者 瀬古 裕也 京都府立医科大学消化器内科学
著者 奥田 圭一郎 京都府立医科大学消化器内科学
【 要旨 】 NAFLD/NASHの病態に関与する遺伝子は数多く報告されている．PNPLA3遺伝子はNAFLDの疾患感受性遺伝子であり，肝細胞内の脂質のリモデリングに関わる酵素をコードする．そのSNP（rs738409：C＞G，I148M）は肝線維化進展やNAFLD-HCC発症にも関連している．アジア人ではrisk allele（CG，GG）保因者が多く，非肥満のNAFLDの有病率が高い．PNPLA3遺伝子のI148M変異は肝臓に脂肪蓄積を惹起する．肝星細胞ではretinolの産生低下を招き肝線維化に寄与することも示唆されている．TM6SF2は肝臓からの脂質の分泌に関わる遺伝子であり，そのSNPのminor allele（T）は肝臓からのVLDL分泌を抑制し肝内に中性脂肪の蓄積を誘導する．HSD17B13は肝における脂肪滴に関連し，そのsplice variant（rs72613567：TA）は慢性肝疾患やNASH発症のリスクを軽減させると考えられている．
Theme Points of Japanese NAFLD/NASH Practice Guideline
Title Genetic Background of NAFLD/NASH
Author Yoshito Itoh Department of Molecular Gastroenterology and Hepatology, Kyoto Prefectural University of Medicine
Author Kanji Yamaguchi Department of Molecular Gastroenterology and Hepatology, Kyoto Prefectural University of Medicine
Author Atsushi Umemura Department of Molecular Gastroenterology and Hepatology, Kyoto Prefectural University of Medicine
Author Michihisa Moriguchi Department of Molecular Gastroenterology and Hepatology, Kyoto Prefectural University of Medicine
Author Yuya Seko Department of Molecular Gastroenterology and Hepatology, Kyoto Prefectural University of Medicine
Author Keiichirou Okuda Department of Molecular Gastroenterology and Hepatology, Kyoto Prefectural University of Medicine
[ Summary ] No Summary
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